Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genetik bir nöromüsküler hastalıktır ve merkezi sinir sistemi ile vücuttaki kasları kontrol eden motor nöronları etkiler. SMA, genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve zaman içinde kas kaybına neden olarak motor becerileri ciddi şekilde etkiler. Bu hastalık, genetik bir mutasyon sonucu SMN1 genindeki eksik veya yetersiz bir proteine bağlıdır. Bu gen, spinal motor nöronları koruyan bir proteinin üretiminden sorumludur. SMN1 genindeki bu eksiklik veya bozukluk, motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan bu proteinin eksikliğine yol açar, bu da kas güçsüzlüğüne ve atrofisine sebep olur.
Neden Olur?
SMA'nın temel nedeni genetiktir. Genellikle, ebeveynler her ikisi de sağlıklı olmalarına rağmen taşıyıcıdırlar. Ebeveynlerden her biri, SMN1 genindeki bir kopyasını çocuğa geçirirse, çocuk hastalığı taşıyabilir veya SMA'lı olabilir. Bu durum, genetik bir otozomal resesif hastalık olmasını anlatır. SMA'nın farklı türleri vardır ve hastalığın şiddeti genetik mutasyonun tipine bağlı olarak değişir.
Belirtiler
SMA'nın belirtileri, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. Ancak, genel olarak şu belirtiler gözlemlenir:
-
Kas Güçsüzlüğü: Genellikle baş, boyun, omuz ve kalça kasları etkilenir, bu da çocuğun oturmasını, durmasını veya yürümesini zorlaştırır.
-
Kas Atrofisi: Zamanla, etkilenen kaslar küçülür ve zayıflar.
-
Solunum Problemleri: SMA, solunum kaslarını da etkileyebilir, bu da solunum problemlerine ve solunum yetmezliğine yol açabilir.
-
Yutma Zorluğu: Ağız ve yutak kasları etkilendiğinde, yutma zorluğu yaşanabilir.
-
Titreme ve Kas Sertliği: SMA'lı kişilerde, bazen kaslarda titreme veya kas sertliği görülebilir.
Tedavi
Şu anda, SMA için tam bir tedavi bulunmamakla birlikte, bazı tedavi seçenekleri semptomları hafifletmeye veya hastalığın seyrini yavaşlatmaya yöneliktir.
-
Gen Tedavisi: SMA tedavisinde önemli bir adım, gen tedavisi olarak bilinen tedavidir. Bu tedavi, eksik olan SMN1 genini sağlam bir kopya ile değiştirmeyi hedefler.
-
Fizyoterapi: Kas gücünü artırmak ve hareket kabiliyetini sürdürmek için fizyoterapi önemlidir.
-
Solunum Tedavisi: Solunum problemleriyle başa çıkmak için solunum tedavisi uygulanabilir.
-
Rehabilitasyon: Hasta bireyler, yaşamlarını sürdürebilmek ve günlük aktivitelerini sürdürebilmek için rehabilitasyon programlarına dahil edilebilirler.
SMA, genetik bir hastalık olması nedeniyle, genetik danışmanlık ve taşıyıcılık taraması, risk altındaki çiftlere önerilir. Yapılan araştırmalar ve gelişen tedavi yöntemleriyle umut verici ilerlemeler kaydedilmekle birlikte, SMA hala ciddi bir sağlık sorunudur ve multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
